home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0418 / 04185.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  6.5 KB  |  166 lines
  1. $Unique_ID{BRK04185}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Rett Syndrome}
  4. $Subject{Rett Syndrome Cerebroatrophic Hyperammonemia Autism Cerebral Palsy }
  5. $Volume{}
  6. $Log{}
  7.  
  8. Copyright (C) 1986, 1987, 1988, 1991, 1992 National Organization for Rare
  9. Disorders, Inc.
  10.  
  11. 182:
  12. Rett Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (Rett Syndrome) is not the
  16. name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate
  17. names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Cerebroatrophic Hyperammonemia
  22.  
  23. Information on the following disorders can be found in the Related
  24. Disorder section of this report.
  25.  
  26.      Autism
  27.      Cerebral Palsy
  28.  
  29. General Discussion
  30.  
  31. ** REMINDER **
  32. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  33. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  34. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  35. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  36. section of this report.
  37.  
  38.  
  39. Rett Syndrome is a progressive degenerative syndrome which has some
  40. characteristics similar to autism.  It is characterized by developmental
  41. regression or loss of previously acquired skills.  Rett Syndrome appears to
  42. occur primarily in females, however, some males do have Rett's Syndrome.
  43.  
  44. Symptoms
  45.  
  46. Rett Syndrome initially manifests signs of developmental regression leading
  47. to mental and physical retardation.  The children lose purposeful movements
  48. of their hands, and they may rub their hands together in front of their face
  49. or chest similar to the motion of "handwashing".  If the child is walking,
  50. she does so with a broad-based gait.  Slowing of head growth rate is noted
  51. with increasing age.  Many children have episodes of hyperventilation and/or
  52. breath holding.
  53.  
  54. Causes
  55.  
  56. Rett Syndrome is suspected to be a genetic disorder.  The mode of
  57. transmission is presently unknown, although the X-Chromosome is believed to
  58. play a role in this disorder since it affects primarily females.  Geneticists
  59. at Baylor College of Medicine in Houston, TX and others at Johns Hopkins
  60. University in Baltimore, MD are working very hard to determine the exact way
  61. Rett Syndrome occurs.
  62.  
  63. Affected Population
  64.  
  65. Rett Syndrome has, thus far, been seen in most often in females.  While as of
  66. October, 1986, there were only 1,100 known cases worldwide, the disorder is
  67. thought to be as prevalent as one in 12,000 live female births, based upon
  68. studies conducted in Sweden and Scotland.
  69.  
  70. Related Disorders
  71.  
  72. Autism is a lifelong neurological disorder characterized by onset before
  73. thirty years of age, retarded development of communication and language, lack
  74. of normal response to people, and extreme sensitivity to changes in the
  75. physical environment.  About seventy-five percent of Autistic children have
  76. lower than normal IQ's.  Occasionally, an autistic child shows distinct and
  77. unusual skills in music, mathematics, or in using spatial concepts.  Autistic
  78. people live a normal life span.  The prognosis for normal adaptation appears
  79. to vary with a level of functioning, intelligence and the educational methods
  80. applied.  About 5 in 10,000 children have the fully expressed syndrome; 15 in
  81. 10,000 children show two or more of the main characteristics of autism.  Boys
  82. are affected four times more frequently than girls.  (For more information on
  83. this disorder, choose "autism" as your search term in the Rare Disease
  84. Database.)
  85.  
  86. Cerebral Palsy is a disorder of muscle control or coordination (motor
  87. output system) resulting from injury to the brain during its early stages of
  88. development (fetal, perinatal, or early childhood stages).  There may be
  89. central processing deficits such as communication, intellectual, perceptual,
  90. and/or seizures.  This disorder occurs in several different forms.  (For more
  91. information on this disorder, choose "Cerebral Palsy" as your search term in
  92. the Rare Disease Database.
  93.  
  94. Therapies:  Standard
  95.  
  96. Seizures associated with Rett Syndrome are treated with anticonvulsive
  97. medications.  Physical therapy is recommended to prevent stiffening and to
  98. encourage mobility.  Music therapy has been helpful in achieving
  99. communication with some Rett Syndrome patients.  Braces and splints are
  100. sometimes used to treat toe-walking, curvature of the spine (scoliosis), and
  101. clenched hands.  Hydrotherapy or underwater jet massage may also be helpful.
  102. Special education and related services in school are recommended.
  103.  
  104. Therapies:  Investigational
  105.  
  106. Research aimed at finding the cause of Rett Syndrome and new treatments is
  107. ongoing.  More research is necessary to achieve these goals.
  108.  
  109. The drug Naltretone is being tested as a treatment for Rett Syndrome.  More
  110. research is needed to determine if this drug will be a safe and effective
  111. therapy for children with Rett Syndrome.
  112.  
  113. Research on Rett Syndrome is being pursued at the following universities:
  114.  
  115. Dr. Alan Percy or Dr. Diane Donley in the Department of Pediatric
  116. Neurology, Sparks Center for Developmental Pediatrics at the University of
  117. Alabama School of Medicine, Birmingham, AL.
  118.  
  119. Dr. Daniel Glaze, Director, Rett Syndrome Center, Baylor College of
  120. Medicine, Houston, TX.
  121.  
  122. This disease entry is based upon medical information available through
  123. June 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  124. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  125. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  126. current information about this disorder.
  127.  
  128. Resources
  129.  
  130. For more information on Rett Syndrome, please contact:
  131.  
  132.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  133.      P.O. Box 8923
  134.      New Fairfield, CT  06812-1783
  135.      (203) 746-6518
  136.  
  137.      International Rett's Syndrome Association
  138.      9121 Piscataway Rd., Suite 2-B
  139.      Clinton, MD  20735
  140.      (301) 856-3334
  141.  
  142.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  143.      9000 Rockville Pike
  144.      Bethesda, MD  20892
  145.      (301) 496-5751
  146.      (800) 352-9424
  147.  
  148. For information on genetics and genetic counseling, please contact:
  149.  
  150.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  151.      1275 Mamaroneck Avenue
  152.      White Plains, NY  10605
  153.      (914) 428-7100
  154.  
  155.      Alliance of Genetic Support Groups
  156.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  157.      Chevy Chase, MD  20815
  158.      (800) 336-GENE
  159.      (301) 652-5553
  160.  
  161. References
  162.  
  163. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  164. University Press, 1986.  P.  1375.
  165.  
  166.